Skip to content

Przypadek 20-2003: Choroba Gauchera

3 miesiące ago

422 words

Omawiając przypadek dziewczynki z hepatosplenomegalią i bólem w udach (26 czerwca), Larsen doszedł do rozpoznania choroby Gauchera i słusznie wskazuje, że chorobę Gauchera można zdiagnozować poprzez oznaczenie poziomu .-glukozydazy leukocytów. Jednak niewłaściwe jest sugerowanie, że histologiczna demonstracja komórek Gauchera jest alternatywą lub szybszym podejściem. Być może jest to szybsze dla lekarza, ale nie dla pacjenta
Pacjent w tym przypadku miał dobrą odpowiedź na terapię zastępczą enzymem w ponadprzeciętnej dawce 60 U na kilogram masy ciała na miesiąc. Czasami podczas pierwszego roku stosowania terapii zastępczej enzymem o wysokiej dawce rozwijają się nowe złamania. Ból spowodowany takimi złamaniami nie jest wskazaniem do zwiększenia dawki. Nie ma związku między zniknięciem bólu kości a dawką enzymu, a ból spowodowany złamaniami zwykle ustępuje samoistnie, gdy dochodzi do gojenia. W przypadku pacjenta o wadze 40 kg roczny koszt leczenia w wysokości 60 U za kilogram miesięcznie wynosi około 116 000 USD rocznie. W obecnym przypadku niepotrzebne podwojenie dawki, najwyraźniej spowodowane bólem spowodowanym złamaniem, prawdopodobnie zwiększyło koszty o 116 000 USD rocznie.
Ernest Beutler, MD
Scripps Research Institute, La Jolla, CA 92037
[email protected] edu
3 Referencje1. Case Records of Massachusetts General Hospital (Case 20-2003). N Engl J Med 2003; 348: 2669-2677
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Beutler E, Saven A. Niewłaściwe użycie badania szpiku w diagnozie choroby Gauchera. Blood 1990; 76: 646-648
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Beutler E, Demina A, Laubscher K, i in. Przebieg kliniczny leczonej i nieleczonej choroby Gauchera: badanie 45 pacjentów. Blood Cells Mol Dis 1995; 21: 86-108
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: W tym dziecku z silnym bólem, którego podejrzewaliśmy o chorobę Gauchera, uważaliśmy, że ważne jest szybkie ustalenie diagnozy i rozpoczęcie leczenia. Dlatego wykonaliśmy biopsje szpiku kostnego, co dało nam odpowiedź w ciągu 24 godzin. Wyniki testu .-glukozydazy otrzymano dwa tygodnie później i potwierdzono diagnozę.
Zwiększyliśmy dawkę zastępczą enzymu, gdy pacjent nie miał odpowiedzi, w naszej opinii, na początkową dawkę. Jej ból zmienił jej chód i zdolność poruszania się i wymusił użycie kul. Badania radiograficzne udowodniły, że pogarszają się choroby kości, z martwą martwicą obu głów kości udowej i zapaścią, zatrzymaniem wzrostu i skróceniem prawej szyjki kości udowej. Zwiększenie dawki obserwowano w ciągu następnych kilku miesięcy przez ustanie bólu i przywrócenie normalnego chodu.
Wartości hematologiczne pacjenta i organomegalia uległy poprawie, ale poziom chitotriozydazy pozostaje podwyższony, ponad 4000 nmoli na godzinę na mililitr (wartość normalna, <65), a śledziona pozostaje powiększona. Kontynuujemy terapię w dawce 120 U na kilogram masy ciała raz na dwa tygodnie, z dokładnym monitorowaniem i zmniejszamy tolerowaną dawkę.
Katherine Sims, MD
David Ebb, MD
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
Powołanie się na artykuł (1)
[więcej w: teosyal, Leukocyturia, bikalutamid ]
[hasła pokrewne: nasiadówka z rumianku, limitki aflofarm, climagyn ]

0 thoughts on “Przypadek 20-2003: Choroba Gauchera”