Skip to content

Sp alfa V / 41: powszechny polimorfizm spektroskopowy w miejscu alfa IV-alfa V. Związek z poziomem ekspresji dziedzicznej eliptocytozy z uwagi na warianty alfa-spektryny zlokalizowane w trans

4 miesiące ago

207 words

Mutanty alfa-łańcucha spektyny powiązane z dziedziczną eliptocytozą są wysoce zmienne pod względem poziomu ekspresji. Przyjęto, że stopień eliptocytozy można zwiększyć, gdy łańcuch alfa-spetyny, kodowany przez gen alfa w trans do wariantu, jest wyrażany na niskim poziomie. Dostarczamy teraz mocnych dowodów na istnienie niskopoziomowej ekspresji łańcuchów alfa-spektraminy. Ten warunek określany jest jako polimorfizm alfa V / 41. Zaobserwowano go w 15 różnych rodzinach lub osobach pochodzenia francuskiego, północno-afrykańskiego i afrykańskiego, w których współdziedziczyło siedem różnych odmian eliptocytogenicznych odmian alfa-spektralnych. Za każdym razem, gdy występował polimorfizm alfa V / 41, nasilenie biochemicznego, morfologicznego i czasami klinicznego fenotypu eliptocytozy było zwiększone. Polimorfizm alfa V / 41 był często spotykany u 36 niespokrewnionych osobników z grupy kontrolnej w stanach heterozygotycznych lub homozygotycznych i był całkowicie bezobjawowy w obu przypadkach. Główną cechą biochemiczną była zwiększona podatność na proteolizę połączenia domeny alfa IV-alfa. Przemianę skierowanej domeny beta IV spektryny zademonstrowano w eksperymentach rekonstytucji dimerów spektroskopii in vitro. Wydaje się, że polimorfizm alfa V / 41 jest często wymagany, aby eliptyczne warianty alfa-spektralne manifestowały się w stanie heterozygotycznym. Zatem, eliptocytozę związaną z alfa-spektryną można postrzegać jako stan bifaktyczny
[przypisy: zespol reitera, prostaglandyny, niezgodna cd ]

0 thoughts on “Sp alfa V / 41: powszechny polimorfizm spektroskopowy w miejscu alfa IV-alfa V. Związek z poziomem ekspresji dziedzicznej eliptocytozy z uwagi na warianty alfa-spektryny zlokalizowane w trans”